Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo

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1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
Sección A Bases científicas de la genética humana
2 Bases celulares y moleculares de la herencia
3 Cromosomas y división celular
4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6 Patrones de herencia
7 Genética de poblaciones y matemática
8 Cálculo de riesgos
9 Genética del desarrollo
Sección B Genética en medicina y medicina genómica
10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11 Cribado de las enfermedades genéticas
12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
13 Inmunogenética
14 Genética del cáncer… y cáncer genético
15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética
16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
17 Trastornos cromosómicos
18 Metabolopatías congénitas
19 Principales trastornos monogénicos
20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
21 Asesoramiento genético
22 Aspectos éticos y legales en la genética médica