Autores: Jorde, L.

Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica

Principales novedades:
Aborda los temas más actuales, incluidas las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicaciones de las pruebas genéticas

Correlación clínica:
Incluye cuadros de comentarios clínicos que muestran cómo la ciencia básica de la genética tiene aplicaciones real..{seguir leyendo}

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1 Antecedentes e historia
2 Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas
3 Variación genética: su origen y detección
4 Herencia autosómica dominante y recesiva
5 Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos
6 Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana
7 Genética bioquímica: trastornos del metabolismo
8 Identificación de genes causantes de enfermedades
9 Inmunogenética
10 Bases genéticas del desarrollo
11 Genética del cáncer
12 Herencia multifactorial y enfermedades comunes
13 Pruebas genéticas y terapia génica
14 Genética y medicina de precisión
15 Genética clínica y asesoramiento genético