Genética Humana Ed.4

Fundamentos y aplicaciones en Medicina

4 Edición

Autores: Solari,

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina. Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones. Entre sus características sobresalientes se destacan: -Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en estudios genéticos. -Nuevos capítulos sobre “Genética del desarrollo embrionario y cliopatías”, “Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil” y “Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana”. -Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos. -Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana. Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos y conceptos propios de estos últimos años antes que el detalle de la genética de tejidos y procesos especiales. De esta manera se ha incorporado la descripción de los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la Genética, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores, y los adelantos en la comprensión de la patogenia de muchas enfermedades, incluyendo las ciliopatías genéticas, las microdeleciones y la infertilidad genética. Con quince años de trayectoria en el mercado, esta cuarta edición constituye un texto ágil y práctico que brindará al estudiante y al profesional los conceptos básicos fundamentales de la Genética Humana actual.

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Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana

Cap. 2. Conceptos básicos

Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular

Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas

Cap. .5 Información genética

Cap. 6. La organización del genoma humano

Cap. 7. Regulación de la expresión génica

Cap. 8. Mutación

Cap. 9. Patrones de herencia humana

Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.

Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis

Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad

Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia

Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo

Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales

Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías

Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías

Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil

Cap. 19. Genética de los tumores

Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana

Glosario

Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos em Genética humana y médica a través de internet

Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para citogenética humana

Indice analítico