Ecografía de los síndromes fetales es una obra única en el área de Medicina Fetal, que permite determinar el diagnóstico correcto de los síndromes fetales a través de sus manifestaciones ecográficas. Mediante un abordaje simple que muestra listas y patrones de las diferentes malformaciones, desarrolla el diagnóstico diferencial del síndrome sospechado. El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto. A lo largo de la obra, la Dra Benacerraf muestra las características de cada síndrome, para luego ayudar a determinar si es ecográficamente detectable y cuáles son las probabilidades de que el feto esté afectado. Asimismo, podrá..{seguir leyendo}

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Colaboradores Prefacio Agradecimiento Índice 1. Diagnósticos diferenciales Catarata Microftalmia/anoftalmia (unilateral o bilateral) Hipotelorismo/ciclopía (extrema) Hipertelorismo Atresia de las coanas Micrognatia Asimetría facial Hipoplasia del hueso nasal (nariz normal) Hendiduras faciales Anomalías de las orejas Forma cefálica anormal Colecciones líquidas endocraneales Ventriculomegalia Macrocefalia Microcefalia Agenesia del cuerpo calloso Quiste de Dandy-Walker o hipoplasia del vermis cerebeloso....35 Masa ecogénica endocraneana Holoprosencefalia Defectos del tubo neural Columna vertebral corta Anomalías segmentarias de los cuerpos vertebrales (además de la platispondilia) Platispondilia Anomalías costales Masa en la superficie del feto Pliegue nucal Aumento del pliegue nucal/higroma quístico (primer trimestre, segundo trimestre o ambos) Defectos de la pared abdominal anterior Onfalocele Masa cervical anterior Rotación del corazón Masa intratorácica Hernia diafragmática Tórax estrecho Colección líquida o quiste abdominal Intestino hiperecogénico Masa ecogénica en el abdomen Obstrucción intestinal Ascitis Ausencia del estómago Hidronefrosis Agenesia renal (unilateral o bilateral) Síndromes asociados con varias anomalías renales Ausencia de vejiga Distensión vesical Masa suprarrenal Aumento del tamaño de los riñones Anomalías genitales Contracturas de los miembros Manos cerradas Polidactilia Sindactilia Clinodactilia Asimetría de los miembros Fémur corto Acortamiento e incurvación generalizados de los miembros Defectos de reducción asimétrica de los miembros Rayo radial corto Pies zambos Pies en arco de mecedora Ensanchamiento de las metáfisis o las epífisis Osificación insuficiente de los huesos Quiste y masa del cordón umbilical Hidropesía Disminución de los movimientos fetales Restricción del crecimiento intrauterino Aumento del tamaño de la placenta Polihidramnios Oligohidramnios Defectos cardíacos Foco ecogénico intracardíaco Aspecto cardíaco anormal 2. Síndromes Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Noonan Síndrome de Russell-Silver Síndrome de Seckel Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Beckwith-Wiedemann Diabetes materna Síndrome de Perlman Síndrome branquio-óculo-facial Catarata Síndrome cerebro-costo-mandibular Labio leporino y paladar hendido Síndrome de Fraser Síndrome de Goldenhar Síndrome de hendidura facial mediana Microftalmia y anoftalmia Síndrome de Nager Síndrome oro-facio-digital tipo I Síndrome oro-facio-digital tipo II (síndrome de Mohr) Síndrome de Pierre Robin Síndrome de Shprintzen Síndrome de Stickler Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Van der Woude Síndrome de Aicardi Síndrome de Gorlin Síndrome hidroletal Síndrome de Joubert Síndrome de Meckel-Gruber Microcefalia Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, tipo I) Síndrome de Neu-Laxova Displasia septo-óptica Síndrome de Walker-Warburg Síndrome de hidrocefalia ligada al X Síndrome de Adams-Oliver Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmicahendidura Anemia de Fanconi Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual Síndrome de fémur-peroné-cúbito Síndrome de Freeman-Sheldon (cara de silbido) Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Larsen Síndrome de pterigiones múltiples Síndrome de Roberts Síndrome de trombocitopenia-radio ausente Acondrogénesis Acondroplasia Atelosteogénesis tipo I Displasia campomélica Condrodisplasia punteada Disostosis cleidocraneal Displasia diastrófica Síndrome de Ellen-van Creveld Hipocondroplasia Hipofosfatasia de tipo fatal Distrofia torácica de Jeune Síndrome de Kniest Síndrome de Majewski Displasia metatrópica Osteopetrosis letal Síndromes de polidactilia y costilla corta: tipos I (Saldino-Noonan) y III (Naumoff ) Displasia espondiloepifisaria congénita Displasia tanatofórica Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Apert Síndrome de Carpenter Síndrome de Crouzon Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Saethre-Chotzen Fibrosis quística Síndrome de Fryns Enfermedad renal poliquística infantil Síndrome de Jarcho-Levin Alfa-talasemia Aplasia cutis congénita Síndrome del feto arlequín Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome de Marfan Osteogénesis imperfecta Síndrome de Proteo Esclerosis tuberosa53 Síndrome de banda amniótica Artrogriposis Síndromes cardioesplénicos (asplenia/polisplenia, heterotaxia) Síndrome de regresión caudal y sirenomelia Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético Asociación CHARGE Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas Secuencia de extrofia cloacal Secuencia de holoprosencefalia Calcificación arterial idiopática de la lactancia Secuencia de Klippel-Feil Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis intestinal Asociación MURCS Síndrome de Opitz Síndrome de Pena Shokeir Pentalogía de Cantrell Síndrome de abdomen en ciruela pasa (Prune-Belly) Agenesia renal (síndrome de Potter) Síndrome de la cimitarra Disrafia espinal Asociación VATER Antibióticos Antineoplásicos Anticoagulantes Anticonvulsivantes Antitiroideos Hormonas Tranquilizantes y antidepresivos Otros Infecciones maternas Síndrome del maullido de gato –Cri du Chat– Deleción 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn) Indice Deleción 11q (síndrome de Jacobsen) Síndrome de DiGeorge Tetrasomía 12p (síndrome de Pallister-Killian) Triploidía Trisomía 9 Trisomía 10 Trisomía 13 (síndrome de Patau) Trisomía 18 (síndrome de Edwards)Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 22 Síndrome XO (síndrome de Turner) Higroma quístico/linfangioma Hemangioma Neuroblastoma Teratoma 3. Hallazgos de la ecografía fetal con importancia fronteriza: zona gris en el diagnóstico fetal Foco ecogénico intracardíaco fetal Quiste del plexo coroideo Intestino hiperecogénico Peritonitis meconial Calcificación hepática fetal Várice de la vena umbilical intraabdominal fetal Vena umbilical derecha persistente Arteria umbilical única Quiste del cordón umbilical en el primer trimestre Fusión incompleta del vermis cerebeloso Ectasia de la pelvis renal Riñones ecogénicos con volumen normal de líquido amniótico sin otras anomalías Separación corioamniótica extensa después de las diecisiete semanas de edad gestacional 4. Anomalías y síndromes fetales observados en gemelos monocoriónicos Cigosidad, corionicidad y amnionicidad Malformaciones fetales en gemelos monocigóticos Muerte de uno de los gemelos Gemelos unidos Acardia Síndrome de transfusión gemelo-gemelar Conclusión Índice terminológico