Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo. Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.
Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética con este recurso conciso y práctico.
Obra con una visión general del campo de la genética perinatal donde los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.
Dirigido a médicos de obstetricia y ginecología, especialistas en medicina materno-fetal y generalistas clínicos, así como para enfermeras.
1. Cubierta - p. i 2. Portada - p. iii 3. Índice de capítulos - p. iii 4. Página de créditos - p. ii 5. Colaboradores - p. iv 6. La genética perinatal, un campo en rápida evolución - p. vii 7. Agradecimientos - p. ix 8. Capítulo 1: Principios de genética y genómica - p. xi 9. Capítulo 2: Genética no mendeliana - p. 10 10. Capítulo 3: Principios de asesoramiento genético - p. 19 11. Capítulo 4: Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías - p. 26 12. Capítulo 5: Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo - p. 38 13. Capítulo 6: Genética molecular - p. 48 14. Capítulo 7: Cribado de portadores para enfermedades genéticas - p. 61 15. Capítulo 8: Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía - p. 74 16. Capítulo 9: Cribado mediante ADN libre - p. 83 17. Capítulo 10: Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre - p. 94 18. Capítulo 11: Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales - p. 104 19. Capítulo 12: Análisis de micromatrices cromosómicas - p. 123 20. Capítulo 13: Secuenciación del exoma y del genoma - p. 136 21. Capítulo 14: Pruebas diagnósticas prenatales - p. 148 22. Capítulo 15: Pruebas genéticas preimplantacionales - p. 159 23. Capítulo 16: Tratamiento fetal de los trastornos congénitos - p. 174 24. Índice alfabético - p. 185
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1. Cubierta - p. i 2. Portada - p. iii 3. Índice de capítulos - p. iii 4. Página de créditos - p. ii 5. Colaboradores - p. iv 6. La genética perinatal, un campo en rápida evolución - p. vii 7. Agradecimientos - p. ix 8. Capítulo 1: Principios de genética y genómica - p. xi 9. Capítulo 2: Genética no mendeliana - p. 10 10. Capítulo 3: Principios de asesoramiento genético - p. 19 11. Capítulo 4: Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías - p. 26 12. Capítulo 5: Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo - p. 38 13. Capítulo 6: Genética molecular - p. 48 14. Capítulo 7: Cribado de portadores para enfermedades genéticas - p. 61 15. Capítulo 8: Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía - p. 74 16. Capítulo 9: Cribado mediante ADN libre - p. 83 17. Capítulo 10: Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre - p. 94 18. Capítulo 11: Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales - p. 104 19. Capítulo 12: Análisis de micromatrices cromosómicas - p. 123 20. Capítulo 13: Secuenciación del exoma y del genoma - p. 136 21. Capítulo 14: Pruebas diagnósticas prenatales - p. 148 22. Capítulo 15: Pruebas genéticas preimplantacionales - p. 159 23. Capítulo 16: Tratamiento fetal de los trastornos congénitos - p. 174 24. Índice alfabético - p. 185
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