1. Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina - p. ii 2. Cubierta - p. ii 3. Portada - p. iii 4. Página de créditos - p. iv 5. Colaboradores de los capítulos - p. v 6. Colaboradores de los casos clínicos - p. ix 7. Prefacio - p. xiii 8. Índice de capítulos - p. xv 9. Casos clínicos - p. xix 10. Abreviaturas - p. xxiii 11. capítulo 1 Introducción - p. 1 12. capítulo 2 Introducción al genoma humano - p. 5 13. capítulo 3 Genoma humano - p. 23 14. capítulo 4 Diversidad genética humana - p. 45 15. capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico - p. 61 16. capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad - p. 79 17. capítulo 7 Patrones de herencia monogénica - p. 109 18. capítulo 8 Principios de epigenética clínica - p. 135 19. capítulo 9 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja - p. 149 20. capítulo 10 Genética de poblaciones para la medicina genómica - p. 175 21. capítulo 11 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas - p. 203 22. capítulo 12 Bases moleculares de las enfermedades genéticas - p. 231 23. capítulo 13 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas - p. 251 24. Enfermedades debidas a variantes patogénicas en diferentes clases de proteínas - p. 251 25. Enfermedades relacionadas con enzimas - p. 252 26. Alteración de la función de la proteína debido a una modificación postraduccional anómala - p. 258 27. Defectos de los receptores proteicos - p. 263 28. Defectos del transporte - p. 267 29. Trastornos de las proteínas estructurales - p. 270 30. Efecto de la duplicación génica y la función conservada en el fenotipo: atrofia muscular espinal - p. 277 31. Enfermedades neurodegenerativas - p. 278 32. capítulo 14 Tratamiento de la enfermedad genética - p. 293 33. capítulo 15 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas - p. 321 34. capítulo 16 Genética y genómica del cáncer - p. 347 35. capítulo 17 Asesoramiento genético y evaluación del riesgo - p. 373 36. capítulo 18 Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal - p. 391 37. capítulo 19 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada - p. 411 38. capítulo 20 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica - p. 425 39. Casos clínicos - p. 435 40. Respuestas a los problemas - p. 615 41. Índice alfabético - p. 631
1. Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina - p. ii 2. Cubierta - p. ii 3. Portada - p. iii 4. Página de créditos - p. iv 5. Colaboradores de los capítulos - p. v 6. Colaboradores de los casos clínicos - p. ix 7. Prefacio - p. xiii 8. Índice de capítulos - p. xv 9. Casos clínicos - p. xix 10. Abreviaturas - p. xxiii 11. capítulo 1 Introducción - p. 1 12. capítulo 2 Introducción al genoma humano - p. 5 13. capítulo 3 Genoma humano - p. 23 14. capítulo 4 Diversidad genética humana - p. 45 15. capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico - p. 61 16. capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad - p. 79 17. capítulo 7 Patrones de herencia monogénica - p. 109 18. capítulo 8 Principios de epigenética clínica - p. 135 19. capítulo 9 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja - p. 149 20. capítulo 10 Genética de poblaciones para la medicina genómica - p. 175 21. capítulo 11 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas - p. 203 22. capítulo 12 Bases moleculares de las enfermedades genéticas - p. 231 23. capítulo 13 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas - p. 251 24. Enfermedades debidas a variantes patogénicas en diferentes clases de proteínas - p. 251 25. Enfermedades relacionadas con enzimas - p. 252 26. Alteración de la función de la proteína debido a una modificación postraduccional anómala - p. 258 27. Defectos de los receptores proteicos - p. 263 28. Defectos del transporte - p. 267 29. Trastornos de las proteínas estructurales - p. 270 30. Efecto de la duplicación génica y la función conservada en el fenotipo: atrofia muscular espinal - p. 277 31. Enfermedades neurodegenerativas - p. 278 32. capítulo 14 Tratamiento de la enfermedad genética - p. 293 33. capítulo 15 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas - p. 321 34. capítulo 16 Genética y genómica del cáncer - p. 347 35. capítulo 17 Asesoramiento genético y evaluación del riesgo - p. 373 36. capítulo 18 Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal - p. 391 37. capítulo 19 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada - p. 411 38. capítulo 20 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica - p. 425 39. Casos clínicos - p. 435 40. Respuestas a los problemas - p. 615 41. Índice alfabético - p. 631
